El estudio genético preimplantacional (PGT) permite que se pueda prevenir la transmisión de enfermedades genéticas graves a la descendencia. En primer lugar, es necesario conocer cuál es exactamente la enfermedad y qué gen se ve afectado por la misma. Además se realizará un estudio de informatividad a la pareja para ver cómo se transmitiría dicha afección.
Con esta información es posible generar embriones en el laboratorio, a través de técnicas de fecundación in-vitro para biopsiarlos, estudiar su ADN y conocer cuáles son aptos para su transferencia y se encuentran libres de la enfermedad.
Además, el PGT permite estudiar el cariotipo de los embriones, es decir, si tienen o no todos los cromosomas y el número correcto. Esta información resulta muy útil en el caso de mujeres mayores de 38 años y que sean ser madres, ya que a partir de esta edad la probabilidad de presentar embriones con alteraciones cromosómicas es de entorno al 60%, llegando casi al 100% a partir de los 43 años.
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